腫瘤蛋白p53基因（Tumor protein p53，TP53）被稱為“基因組守護者”。TP53的功能是編碼腫瘤抑制蛋白，從而調(diào)節(jié)基因的表達過程，涉及細胞周期停滯、凋亡、衰老、DNA修復(fù)以及代謝變化等過程。由于片段缺失或突變導(dǎo)致的TP53功能的缺失將導(dǎo)致異常細胞生存，DNA損傷以及不受控制的細胞增殖。

臨床意義

因TP53基因內(nèi)的17p刪除(del 17p)或突變導(dǎo)致的TP53基因異常表達，與化學免疫療法抵抗以及不良臨床預(yù)后相關(guān)。FISH(熒光標記的原位雜交技術(shù))檢測結(jié)果表明：約90%的17p刪除突變的患者攜帶TP53基因突變，但是TP53基因突變中只有60%-70%的患者同時存在17p刪除突變(del 17p)。

相關(guān)腫瘤類型

FDA批準的適應(yīng)證：CLL
不良預(yù)后：MCL、FL、DLBCL、AML、MDS、ALL、MM

FDA批準的伴隨診斷

檢測建議

在開始任何治療之前應(yīng)安排FISH以及測序。歐洲慢性淋巴細胞白血病研究計劃（The European Research Initiative on Chronic Lymphocytic Leukemia ，ERIC）更新了TP53基因突變分析的最佳推薦方法。

TP53基因突變分析的材料

測序

報告和解釋